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Malattie rare, al Bambino Gesù 410 bambini stranieri in tre anni

Nel triennio 2010-12 sono 410 i bambini colpiti da malattie rare, stranieri, seguiti dall’Ospedale pediatrico Bambino Gesu’ (Opbg), su un totale di 14.418 assistiti con patologie rare. L’ospedale e’ infatti la sede di Orphanet-Italia, il portale di riferimento per le informazioni sulle malattie rare e sui farmaci orfani , che da oltre 10 anni offre la sua attivita’ per l’implementazione del database internazionale. A spiegarlo e’ la stessa struttura, in occasione della Giornata delle malattie rare del 28 febbraio. Nell’ambulatorio pediatrico sulle malattie rare del Bambino Gesu’ lavorano medici di varie discipline pediatriche, un team costruito ad hoc per ogni singolo caso con gli specialisti dell’ospedale, che insieme analizzano il caso e consegnano alla famiglia una dettagliata relazione clinica. Al Bambino Gesu’ spesso vengono fatte anche scoperte su cause e geni responsabili di malattie rare: solo nel 2012 sono stati 9 i geni identificati. Tra i risultati conseguiti nell’ultimo anno, l’ospedale ne segnala due. Nel 2012 Diego Martinelli, ricercatore di 33 anni, e’ stato premiato dalla Societa’ Internazionale di Malattie Metaboliche per la sua intuizione sulla sindrome Mednik, che ha permesso all’equipe dell’ospedale di documentare per la prima volta questa nuova e rarissima patologia metabolica, scoprendo che il meccanismo alla base e’ dovuto ad una alterazione del metabolismo del rame. Altro risultato e’ stato ottenuto sulla sindrome di Vici, identificata per la prima volta nel 1988 sempre da medici del Bambino Gesu’. Nel 2012 si e’ formato un gruppo di lavoro internazionale su questa malattia, cui hanno collaborato anche i medici dell’Opbg, e con cui si sono evidenziate nei pazienti mutazioni sul gene epg5. Lo studio su questa scoperta, pubblicata sulla rivista ‘Nature Genetics’ all’inizio del 2013, rappresenta un modello paradigmatico per nuove ricerche sulle malattie rare che coinvolgono l’apparato muscolare, cardiaco e il sistema immunitario.

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