Staminali e terapia genica: guariti 6 bambini da malattie genetiche finora non curabili
Sei bambini di varie nazionalità affetti da malattie rare, tra cui un italiano, curati con staminali
La seconda freccia nell’arco dei ricercatori è rappresentata dalle staminali: il dna corretto con la terapia genica appartiene infatti a questo tipo di cellule, che sono in grado di moltiplicarsi in continuazione e garantiscono quindi la permanenza del genoma sano per tutta la vita. Il sangue dei sei bambini trattati a Milano, effettivamente, è formato all’80% da cellule “corrette”. Il trattamento è avvenuto nella primavera del 2010 al San Raffaele.
Per inserire il gene ricreato in laboratorio nelle staminali, infine, i ricercatori hanno usato uno dei virus più famigerati della natura: l’Hiv. Sono quasi vent’anni che Luigi Naldini, il coordinatore della terapia, studia come spogliare questo minuscolo organismo dai suoi aspetti pericolosi per sfruttarne il lato positivo: una grande efficienza nel penetrare nel nucleo delle cellule e ‘recapitarvi’ il gene corretto. Tutto questo senza destabilizzare il genoma e rischiare di provocare altre malattie. “Dell’Hiv originale in realtà conserviamo solo il 10% del genoma” spiega Naldini: “Si tratta di un virus ormai inoffensivo. E sono convinto che sia stato lui il vero motivo per cui la terapia genica si è rivelata per la prima volta così efficiente”. I risultati della sperimentazione di Telethon e San Raffaele sono pubblicati ora in due articoli della rivista Science.
I sei bambini che oggi corrono, vanno a scuola, praticano kung fu o giocano a pallone, erano stati colpiti da due malattie genetiche: la sindrome Wiskott-Aldrich (che provoca un deficit del sistema immunitario e delle piastrine del sangue) e la leucodistrofia metacromatica (che causa la paralisi progressiva di nervi, muscoli e cervello). I medici hanno isolato le staminali dal midollo osseo dei bambini (prelevato dall’anca), poi le hanno sottoposte a terapia genica con l’Hiv e infine le hanno reinfuse nei piccoli pazienti, senza problemi di rigetto. Teoricamente, il trattamento dovrebbe valere per tutta la vita.
La leucodistrofia metacromatica è la malattia da cui è colpita Sofia, la bambina di tre anni di Firenze diventata portabandiera del metodo Stamina. I genitori chiesero di inserire la figlia nella sperimentazione del San Raffaele circa due anni fa, ma la malattia era a uno stadio troppo avanzato per tentare la terapia genica. “La nostra tecnica – spiega Naldini – si è dimostrata efficace nel bloccare l’insorgenza dei sintomi. Ma purtroppo non siamo in grado di farli regredire”.
I tre bambini liberi dai danni della leucodistrofia sono Mohammed, un bambino libanese di 4 anni e mezzo che aveva già perso due fratelli di tre e cinque anni; Giovanni, che nonostante il nome è americano e ha 3 anni e mezzo; e Kamal, tre anni, che viene da un piccolo villaggio egiziano al confine con il Sudan. Nati con la Wiskott-Aldrich ma oggi praticamente sani sono Samuel, 9 anni e romano, Canalp, 4 anni, turco (che ancora non va a scuola ma sta imparando a pedalare in bicicletta) e Jacob, 3 anni, arrivato a Milano dagli Stati Uniti.
Anche se per ora gli scienziati di Milano guidati da Alessandra Biffi e Alessandro Aiuti (figlio dell’immunologo Ferdinando, che si è occupato per tutta la vita di Aids) hanno pubblicato i risultati di sei piccoli pazienti, altri dieci hanno subito
il trattamento. Presto anche i loro risultati saranno descritti su una rivista scientifica. E proprio trasparenza e rispetto delle regole sono le condizioni di ogni trattamento medico innovativo secondo le parole di Maria Grazia Roncarolo: la scienziata che è fra i pionieri della terapia genica ed è direttrice scientifica del San Raffaele, ma che è anche stata anche scelta dal Ministero della Salute per valutare la futura sperimentazione del Metodo Stamina.
