| categoria: Scienza

Diabete, un gene mutato protegge dalle complicanze

Un gene mutato ‘scudo’ contro le complicanze del diabete. Ricercatori torinesi della Città della Salute, insieme a colleghi finlandesi e americani, hanno scoperto una mutazione associata al gene SLC19A3 del trasportatore hTHTR2 della vitamina B1 (tiamina), che protegge dallo sviluppo di retinopatia e nefropatia, due gravi complicanze del diabete. La scoperta è stata pubblicata su ‘Diabetes’. Il diabete mellito, sia il tipo 1 (la forma giovanile che richiede insulina per sopravvivere) sia il tipo 2 (dell’età più avanzata), è in rapido aumento in tutti i Paesi del mondo, ricordano i ricercatori. Nel nostro Paese, secondo le ultime statistiche diffuse da Diabete Italia, il 4,9% della popolazione (3 milioni di persone) ha una diagnosi di diabete e un altro milione (1,6%) ha già il diabete senza ancora aver ricevuto una diagnosi. Il problema più importante del diabete è costituito dalle sue complicanze croniche: la retinopatia è la prima causa di perdita della vista in età lavorativa e una delle prime cause di cecità in assoluto; la nefropatia è oggi la prima causa di dialisi e trapianto renale. Inoltre, il diabete aumenta di 2-3 volte il rischio di infarto e ictus e più di 20 volte le probabilità di subire un’amputazione agli arti inferiori nel corso della vita. Per prevenire questi effetti si cerca di mantenere i livelli della glicemia e della pressione arteriosa più vicini possibili ai valori di chi non è diabetico, ma i pazienti e i loro medici sanno bene quanto ciò sia difficile e come questi obiettivi si raggiungano in non più della metà dei casi. Le complicanze possono svilupparsi anche se glicemia e pressione sono soddisfacenti, ma vi sono pazienti che nonostante glicemie molto alte per anni non fanno i conti con questi problemi. Questo ha fatto sospettare l’esistenza di fattori genetici che possono proteggere, o al contrario favorire, lo sviluppo delle complicanze. Ora una ricerca identifica una mutazione protettiva.

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