| categoria: sanità

Malattie genetiche e gravidanza, Italia e Svizzera promuovono la diagnosi preimpianto

Antonio Fiasconaro

«L’analisi genetica preimpianto Pdg rappresenta un importante strumento per evitare che i genitori possano trasmettere ai figli le malattie genetiche di cui loro stessi sono portatori» a sostenerlo è Giuditta Filippini, direttrice del Laboratorio di genetica del Centro per la fertilità ProCrea di Lugano. E’ questa una presa di posizione quasi contestuale e a distanza di quasi un mese e mezzo Italia e Svizzera si sono trovate a sostenere la stessa linea.

Ma cos’è la diagnosi genetica preimpianto? «La Pgd è una diagnosi che permette di identificare la presenza di malattie genetiche o di alterazioni cromosomiche in fasi molto precoci di sviluppo – spiega Michael Jemec, direttore medico di ProCrea -. Può intervenire già a livello dell’ovocita, andando ad analizzare i cosiddetti globuli polari in coppie a elevato rischio riproduttivo, prima che gli embrioni da essi derivati siano impiantati nell’utero, oppure pochi giorni dopo la fecondazione.

ProCrea – Con una lunga esperienza nel campo della medicina della riproduzione, ProCrea è il maggiore centro di fertilità della Svizzera ed è un polo di riferimento internazionale. ProCrea è composto da un’équipe professionale di medici, biologi e genetisti specialisti in fisiopatologia della riproduzione. Unico centro svizzero ad avere al suo interno un laboratorio accreditato di genetica molecolare (www.procrealab.ch), ProCrea esegue analisi genetiche per lo studio dell’infertilità con tecniche d’avanguardia.

«Davanti a malattie per le quali non ci sono cure, occorre percorrere la strada della prevenzione cercando di evitare che possano essere trasmesse dai genitori ai figli – spiega Michael Jemec, direttore medico di ProCrea -. In questo senso, l’importanza della diagnosi preimpianto è stata riconosciuta sia dall’Italia, con il pronunciamento del Tribunale di Milano del luglio scorso che, confermando l’ordinanza di metà aprile, ha ribadito che se una coppia è affetta da una malattia genetica grave, tale da poter portare ad un aborto terapeutico da parte della donna, la coppia ha diritto di ottenere la Pgd, sia dalla Svizzera che dal primo settembre ha visto l’entrata in vigore della revisione della legge sulla medicina della procreazione assistita dove si introduce la diagnosi preimpianto, solo se richiesto da una coppia portatrice di una grave malattia genetica ereditaria o da una coppia che non può avere figli naturalmente».

Jemec sottolinea inoltre che «la Pgd sui globuli polari di fatto non va ad interessare l’embrione. È però questa una diagnosi che può fare solamente una valutazione del materiale genetico proveniente dal ramo materno; quindi non si possono vagliare le eventuali malattie genetiche del papà. In questo caso la tecnica prevede l’analisi delle cellule del trofoectoderma della blastocisti, ovvero le cellule che andranno a formare la placenta. Con questo tipo di diagnosi è possibile analizzare il materiale genetico proveniente sia dalla mamma sia dal papà. La biopsia viene effettuata già al quinto giorno dopo la fecondazione dell’ovocita, quando si è formato un conglomerato di cellule che ha un diametro poco più grande di un decimo di millimetro». L’obiettivo di questa tecnica è duplice, conclude Jemec: «Impedire la trasmissione di patologie ereditarie e, al contempo, evitare l’eventuale ricorso all’aborto terapeutico».

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