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Sindrome di Down test gravidanza: nuovo test DNA più preciso e meno invasivo

I medici hanno sviluppano un nuovo test del DNA ‘trasformazionale’ per rilevare la sindrome di Down in gravidanza. Si tratta di un nuovo test più preciso della screening corrente, in grado non solo di rilevare la sindrome di Down, ma anche la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau e potrebbe semplificare il processo di screening.

Questo nuovo esame del DNA per la sindrome di Down in gravidanza è stato testato all’interno di un progetto condotto dagli ospedali britannici, come riporta il The Guardian. Grazie a questo nuovo test del DNA per la sindrome di Down è stato possibile di ridurre il numero di donne che sono state erroneamente trovate positive, risparmiandole l’ansia di follow-up inutili.

Cinque unità di maternità facenti parte del sistema sanitario inglese hanno utilizzato il “reflex DNA screening” ” tra aprile 2015 ed agosto 2016, durante questo periodo 23.000 gravidanze sono state controllate per le sindrome di Down, Edwards e Patau, patologie accomunate dalla presenza di un cromosoma extra nelle cellule del bambino.

Secondo una relazione in Genetics in Medicine, la nuova procedura ha individuato 101 su 106 gravidanze affette da disturbi, ovvero il 95%, rispetto all’81% rilevato con il test convenzionale utilizzato negli ospedali. Il tasso di falsi positivi, dove i bambini sono stati erroneamente identificati come portatori di una sindrome genetica, è sceso vertiginosamente con il “reflex DNA screening”. Rispetto allo screening regolare, il nuovo test del DNA per la sindrome di Down in gravidanza ha evitato 530 test invasivi per diagnosticare i disturbi.

Il test di screening convenzionale per la sindrome di Down e per gli altri disturbi cromosomici comporta un test del sangue e una scansione a ultrasuoni a 10-14 settimane, combinati con l’età della madre per fugare il rischio di portare avanti una gravidanza di un feto compromesso. Se il rischio è più di uno su 150, alla donna viene offerta la possibilità di effettuare un test invasivo per confermare la diagnosi. I test diagnostici richiedono un ago da inserire nel grembo della donna per raccogliere fluidi intorno al feto o ai tessuti dalla placenta.

Invece il “reflex DNA screening”. si basa sugli stessi test del sangue e ultrasuoni, ma se il rischio di una gravidanza è superiore a uno su 800, allora alcuni campioni di sangue già prelevati dalla madre vengono inviati per l’analisi del DNA. Il test ricerca dei frammenti di DNA che sono venuti fuori dalla placenta i quali rivelano se il bambino ha i cromosomi in più indicatori della presenza della sindrome genetica. La donna viene dunque allertata solo se il test del DNA è positivo.

Il NHS, il sistema nazionale sanitario inglese, prevede di introdurre una procedura di screening simile nel 2018, che sarà offerta a circa 10.000 donne all’anno che sono considerate ad alto rischio di dare alla luce un bambino con una delle sindromi genetiche di cui sopra.

I medici ora stanno parlando con gli altri ospedali per vedere se vogliono adottare la procedura. Le cinque unità che hanno partecipato al progetto sono Barts Health NHS Trust, Royal London, Whipps Cross e Newham, Kingston e Liverpool Women’s Hospital

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