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FONDAZIONE S.LUCIA/ Dalla tesi di laurea ai banconi di laboratorio ricercando le cause della Malattia di Duchenne

fsl-consalvi-premioParla Silvia Consalvi, la giovane scienziata che si è aggiudicata il Premio Luigi Amadio, assegnato al ricercatore under 40 che ha ottenuto nell’anno precedente la più elevata produttività scientifica e la pubblicazione di un paper originale su riviste internazionali ad alto impatto. Prossima edizione del riconoscimento in occasione della presentazione dell’attività scientifica 2019.

Biologa cellulare e molecolare, dal 2007 Silvia Consalvi è in forze al Laboratorio di Epigenetica e Farmacologia Rigenerativa, guidato dal Dottor Lorenzo Puri. La sua attività di ricerca alla Fondazione Santa Lucia IRCCS è iniziata già negli anni della formazione universitaria, con una tesi di laurea su una patologia – la distrofia muscolare di Duchenne – sulla quale ha continuato successivamente a concentrare i propri studi, aggiudicandosi quest’anno anche la prima edizione del Premio Luigi Amadio. Si tratta di una malattia genetica che provoca la degenerazione progressiva della struttura e della funzionalità muscolare fino al decesso, quasi sempre per complicazioni respiratorie. I sintomi si manifestano con chiarezza intorno ai tre anni di età.  Silvia racconta la sua esperienza di ricerca con contagioso entusiasmo, ma anche con il rigore e la dedizione che contraddistinguono il lavoro del ricercatore, per il quale trovare nuove risposte prelude sempre al porsi nuove domande.

A cosa sta lavorando oggi?

A due progetti in parallelo. Sono coinvolta in uno studio sugli esosomi, le particelle che aiutano la comunicazione tra cellule nella rigenerazione muscolare. L’altro lavoro è di tipo epigenetico, ideale prosecuzione del percorso di ricerca fatto finora sulla Duchenne. Ho iniziato infatti partendo da studi di tipo istologico e funzionale sulle strutture muscolari, per poi approfondire gli aspetti cellulari dei processi biologici. Ora stiamo entrando nel nucleo, con l’obiettivo di capire cosa succede lì, al livello dell’espressione dei geni, dove risiede il tassello mancante per comprendere fino in fondo i meccanismi epigenetici che determinano la risposta o mancata risposta, in stadi più avanzati della malattia, ai farmaci in corso di sperimentazione. L’obiettivo è di ottenere anche degli importanti marcatori diagnostici. È una tipologia di studi di grande complessità, che include l’analisi di tutto l’epigenoma, secondo gli approcci cosiddetti “genome-wide” e bioinformatici. Studi in cui sono supportata dal prezioso contributo del dottorando Luca Tucciarone.

Gli studi sulla Malattia di Duchenne Le hanno valso anche il Premio Luigi Amadio?

Il Premio fa riferimento a uno studio realizzato in collaborazione tra il nostro Laboratorio e quello di Epigenetica e Trasduzione del Segnale guidato dalla Dottoressa Daniela Palacios. L’obiettivo era di comprendere come le cellule staminali del muscolo, che hanno il compito primario di indurne la rigenerazione, attivano specifici processi biologici che vanno in due direzioni: “differenziare” formando fibre muscolari, oppure proliferare aumentando di numero. L’osservazione ci ha permesso d’identificare il ruolo chiave di una proteina, chiamata Praja, nel regolare l’attivazione dei geni del differenziamento, e quindi la formazione di nuovo muscolo.

Perché è importante?

In sostanza, abbiamo identificato un nuovo meccanismo biologico. E più si comprende un meccanismo biologico che funziona in un individuo sano, più si può capire come intervenire per aumentare la rigenerazione muscolare in una condizione patologica. Abbiamo visto che Praja “dice” alle cellule staminali quando moltiplicarsi o trasformarsi in fibre muscolari. In una situazione sana, questo deve avvenire in una sorta di bilanciamento complessivo tra espansione e differenziamento: Se infatti tutte le staminali si differenziano, non abbiamo più riserve per future rigenerazioni del muscolo. Ma se tutte proliferano e non si differenziano o non si differenziano abbastanza, il muscolo non può ricostruirsi quando serve. Sapere che questa proteina interviene in questi meccanismi può fornire un nuovo target terapeutico per la Distrofia Muscolare di Duchenne, al fine di preservare sia la proliferazione che il differenziamento delle staminali e potenziare la rigenerazione muscolare.

Com’è nato e cresciuto il suo interesse per la Distrofia di Duchenne?

Dalla tesi di laurea in poi, il Laboratorio di Epigenetica e Farmacologia Rigenerativa è stato il terreno di coltura del mio filone di ricerca. In questo ambiente sono riuscita a lavorare su diversi aspetti della Duchenne e a crescere dal punto di vista degli approcci scientifici ma anche delle capacità di management. Da tesista, a dottore di ricerca, a project manager, il mio percorso si è arricchito passo dopo passo, fino a permettermi oggi di scrivere grant a nome mio e a organizzare autonomamente il mio lavoro, sapendo di poter contare sullo spazio e la strumentazione a disposizione al Centro Europeo di Ricerca sul Cervello.

Cosa ha rappresentato in questo percorso il riconoscimento del Premio Amadio?

È stata prima di tutto una grande sorpresa. Oltre alla grande soddisfazione personale, ho apprezzato che da parte della Fondazione Santa Lucia ci fosse un investimento sui giovani, quasi in controcorrente con quello che accade nel mondo della ricerca. Essere ricercatori è un lavoro impegnativo e per sua stessa natura non facile. A questo si aggiungono in Italia la carenza di fondi e le conseguenti difficoltà quotidiane nell’organizzare il lavoro. Spesso, come è noto, si pensa di andare via. Personalmente però ho potuto lavorare sempre in condizioni soddisfacenti. Il Santa Lucia mi ha messo a disposizione strumenti che difficilmente avrei in altri contesti. Il Laboratorio mi ha dato anche molte occasioni di partecipare a collaborazioni internazionali. Tutti motivi per i quali la mia fiducia nella ricerca e nella Fondazione si è consolidata. Con il Premio Amadio ho sentito di essere ricambiata.

Quali sono gli aspetti che trova più stimolanti nel lavoro di ricercatrice?

L’aspetto più affascinante degli studi che conduciamo risiede nella consapevolezza che anche nell’osservazione di una molecola la prospettiva alla quale guardiamo è sempre la patologia e come si possa intervenire su di essa. È qualcosa che al contempo stimola e tiene con i piedi per terra. Il momento immediatamente successivo a un’intuizione, alla comprensione di un meccanismo biologico nella ricerca di base, è sempre la domanda “Come può essermi utile?”. Nei casi in cui, come è successo con i nostri studi sugli inibitori dell’istone deacetilasi, si parte da analisi biologiche e si arriva, attraverso le varie fasi, al trattamento sperimentale con i pazienti, si avverte un grande senso di responsabilità unito a una grande soddisfazione. Una spinta straordinaria e adrenalinica.

Se dovesse motivare un collega, che consiglio gli darebbe?

Di stringere i denti e andare avanti, pur nelle difficili condizioni che ci siamo detti, finché sente viva la passione per questo lavoro. È solo quella che ti fa superare i momenti più difficili. Il 90 percento degli esperimenti che si fanno da ricercatori è destinato a fallire. Se ognuno scoprisse qualcosa ogni giorno, forse non avremmo più malattie al mondo. Questo può scoraggiare, ma se si è animati da un grande amore per la ricerca, si è in grado di accettarlo, superarlo e contribuire a quel 10 percento di successi che prepara le cure di domani.

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